世界观速讯丨戈谢病在哪个人群中发病率最高?_怎么确定是戈谢病

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来源 : 互联网时间：2023-05-01 18:01:46

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1、病情分析：戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，其诊断主要靠临床表现和实验室检查来确定。

2、该病的临床表现包括肝脾肿大、血小板减少、贫血、骨痛、神经系统症状等。

3、血常规显示白细胞减少，血红蛋白和血小板减少。

4、骨髓涂片可见高雪细胞，葡萄糖脑苷脂酶活性降低。

5、基因检测可以查出异常基因，b超显示肝脾肿大，x光显示全身骨质疏松。

6、根据这些异常的临床表现和检查结果，可以确定是高雪氏病。

7、葡萄糖脑苷脂酶活性的检测是诊断的金标准。

本文到此结束，希望对你有所帮助。

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